Болезнь Шарко-Мари-Тута и культовая картина американской живописи

Картина Эндрю Уайета «Мир Кристины», написанная в 1948 году — одно из самых знаменитых произведений американской живописи середины ХХ века.

На ней изображена Кристина Ольсон, соседка Уайета по его летнему дому в штате Мэн, полулежащая в поле и смотрящая на свой дом. Но не все так прозаично, как кажется на первый взгляд: позу Кристины сложно назвать расслабленной, а болезненная худоба и серые руки, цепляющиеся за землю, заставляют внимательного зрителя задуматься об истории этой женщины.

Сам Эндрю Уайет говорил, что, изображая Кристину именно так, хотел «отдать должное ее экстраординарному завоеванию жизни, которую большинство людей сочли бы безнадежной. Если мне каким-то образом удалось в красках дать зрителю понять, что ее мир может быть ограничен физически, но ни в коем случае не духовно, то я добился того, что намеревался сделать».

Именно заболевание, ограничившее физический мир героини этого полотна, стало темой нашей сегодняшней статьи - болезнь Шарко-Мари-Тута.

История жизни и болезни Кристины Ольсон

Она начала жизнь маленькой светловолосой девочкой, которая ничем не отличалась от других детей. Однако к тому времени, когда Кристине исполнилось три года, она ходила на внешней стороне стоп странной походкой. В 13 лет она просто часто спотыкалась и падала, а к 20 годам равновесие Кристины ухудшилось до такой степени, что ей было небезопасно смотреть вверх, не держась крепко за что-нибудь. Хотя она все еще могла ходить, походка делала Кристину похожей на краба и заставляла ее использовать всю ширину дороги при ходьбе. Мать Кристины сделала для неё наколенники, которые она носила под юбкой, чтобы хоть как-то смягчить многочисленные падения.

Пока её руки ещё не были затронуты болезнью, Кристина справлялась с хозяйством и неплохо шила. Но к 26 годам она уже не могла пройти больше четырех шагов без посторонней помощи, а ее пальцы стали настолько деформированными и непослушными, что ей приходилось использовать локти, колени и запястья, чтобы делать то, что раньше делала руками. Все предложения о помощи она мягко, но твердо отвергала, не желая утруждать близких.

К концу своего пятого десятилетия Кристина потеряла способность стоять и начала ползать, чтобы добраться туда, куда хотела. Именно один из таких моментов и запечатлел Эндрю Уайет на своей картине. Только в возрасте 74 лет, незадолго до своей смерти, Кристина согласилась пользоваться инвалидной коляской.

Диагноз по картине

Кристина не знала, что за болезнь постепенно сковывает её тело. Врачи осматривали Кристину только один раз, когда ей было 26 лет, в Бостонской городской больнице. После недели наблюдения и тестов, ей так и не смогли поставить диагноз и посоветовали «просто продолжать жить, как всегда жила».

До недавнего времени считалось, что её симптомы были вызваны последствиями перенесенного в детстве полиомиелита, но в 2016 году на 23-й ежегодной Исторической клинико-патологической конференции, проводимой Мэрилендским университетом Марк Паттерсон (Marc Patterson), профессор неврологии, педиатрии и медицинской генетики Клиники Мэйо и главный редактор Journal of Child Neurology, озвучил наиболее вероятный диагноз - наследственная моторно-сенсорная нейропатия, или болезнь Шарко-Мари-Тута. К такому выводу он пришёл, ознакомившись с медицинскими записями женщины, сохранившимися свидетельствами очевидцев и картинами Уайета.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — наследственная периферическая нейропатия с хроническим прогрессирующим течением. При этой патологии больные страдают от слабости и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформации стоп и кистей, у них наблюдается снижение сухожильных рефлексов, изменение походки, потеря чувствительности в конечностях. В основе клинических проявлений болезни лежит поражение двигательных и чувствительных периферических нервных волокон.

Генетические нарушения, приводящие к этому состоянию, связаны с изменениями в более чем двух десятках генов, кодирующих белки нервного стержня или миелиновой оболочки нерва, хотя большая часть заболеваний вызвана мутациями в генах PMP22 , MPZ , GJB1 и MFN2 . Наследование болезни чаще всего аутосомно-доминантное, однако может быть аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным.

Болезнь Шарко-Мари-Тута диагностируется с приблизительной частотой 1 на 2500 человек. Это не только самое частое заболевание среди наследственных патологий периферической нервной системы, но и одно из самых частых наследственных заболеваний человека.

НМСН на сегодняшний день излечить полностью невозможно, однако существует эффективная симптоматическая терапия, позволяющая повысить качество жизни пациентов. Обратившись к генетику, семья может предотвратить передачу этого генетического дефекта по наследству и планировать здоровое потомство.

Источник: http://riasar.ru

Источник

Предложить новость